Diagnóstico


Serviço de Genética Médica do Hospital
de Clínicas de Porto Alegre/UFRGS

 

     Com o objetivo de melhorar o diagnóstico da LDM no Brasil, a “Pela Vida” firmou parceria com o Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre da UFRGS e paga os exames para qualquer família brasileira que precisar. (Leia mais em “O que é LDM”: Situação da LDM no Brasil, Projeto Melhoria do Diagnóstico da LDM no Brasil.)

ORIENTAÇÕES PARA REALIZAÇÃO DOS EXAMES GRATUITAMENTE PELA PARCERIA
(UFRGS/ “Pela Vida”)

1)  A família deverá estar sendo acompanhada por um médico. O acompanhamento médico (pediatra e/ou neuropediatra e/ou geneticista), é muito importante, pois somente estes profissionais serão capazes de concluir o diagnóstico, baseado nos resultados dos exames e quadro clínico apresentado pelo paciente.

2)  A família deverá estar cadastrada na “Pela Vida”. Para se cadastrar, acesse o link “Cadastro” : Família com LDM.

3)  Preenchimento da requisição padronizada de exames (abaixo)

4)  Amostras a serem coletadas:
•  30 (ou mais) ml de urina - INDISPENSÁVEL
•  8 ml de sangue (em tubo vacutainer com heparina) - INDISPENSÁVEL
•  5 ml de sangue (em tubo vacutainer com EDTA) - RECOMENDÁVEL
•  amostra de sangue em papel filtro (4gotas)- RECOMENDÁVEL
Obs: o papel filtro é o papel utilizado no teste do pezinho

5)  Envio das amostras: enviar (no próprio dia da coleta, preferencialmente segunda, terça ou quarta, e nunca em véspera de feriado), junto com a requisição de exames, num isopor com gelo reciclável (não congelar), por SEDEX 10, para o SGM/HCPA:

Serviço de Genética Médica
Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Rua Ramiro Barcelos 2350
90035-903 – Porto Alegre – RS
tel 51-33168011
fax 51-33168010
email l-genetica@hcpa.ufrgs.br

•  a amostra de sangue em papel filtro deve ser enviada num envelope plástico bem vedado ou então em envelope separado por correio normal, para não correr risco de molhar;
•  é muito importante deixar o papel filtro secar por algumas horas, antes de colocá-lo no envelope plástico;
•  é aconselhável enviar previamente a requisição por e mail ou fax, avisando da data provável da chegada do material;
•  caso a família não conseguir um laboratório que disponha do papel filtro, entre em contato com a ONG Pela Vida que providenciaremos o envio pelo correio;
•  é importante que a família explique para o laboratório que irá fazer a coleta das amostras, que esta parceria é uma situação inédita e atípica e existindo alguma dúvida o laboratório deverá entrar em contato com a Pela Vida (18)232-3040 ou Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (51) 3316-8011;
• em caso de necessidade de uso de seringa descártavel envio da amostra substituir a agulha por tampa devido ao risco de contaminação.

Clique aqui para baixar e imprimir o arquivo de Requisição de Exames.

 

 

PELA VIDA - Núcleo de Apoio à Pesquisa Científica em Leucodistrofia Metacromática (LDM)