Esta campanha tem o objetivo de levantar os recursos financeiros para desenvolvimento da pesquisa para tratamento da leucodistrofia metacromática, intitulada: “Reversão da Deficiência de Arilsulfatase A por Recombinação Homóloga em Células Tronco Hematopoiéticas de Camundongo.”

     A captação dos recursos está acontecendo por doações mensais de empresários no valor de R$50,00, e o valor arrecadado é destinado exclusivamente para este fim.

     A pesquisa será desenvolvida no decorrer de 3 anos e terá um custo final de aproximadamente R$129.000,00.

     O projeto foi desenvolvido por pesquisadores do Serviço de Genética Médica da UFRGS, e já dispõe de aprovação do Comitê de Ética do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

     Os profissionais responsáveis pelo desenvolvimento da pesquisa são:

     1) Dr. Roberto Giugliani é Professor Titular de Genética Médica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Chefe do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e Pesquisador nível IA do CNPq. Já foi Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal e Secretário Regional da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência. Exerce atualmente os cargos de Membro do Conselho Estadual de Ciência e Tecnologia do RS, representante da América do Sul no Conselho da “Society for tehe Study of Inborn Errors of Metabolism”, Consultor do programa de Genética Humana da Organização Mundial de Saúde (OMS) e Presidente da Rede Latino Americana de Genética Humana (RELAGH).

     2) Dra. Ursula Matte é graduada em ciências biológicas pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), mestre e doutora em Genética e Biologia Molecular pela UFRGS. Desenvolve atividades de pesquisa no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) desde 1994, principalmente na área de biologia molecular das doenças lisossômicas de depósito. Em 1998, realizou um mês de estágio no Stick Children`s Hospital de Londres, Inglaterra e em 2000 trabalhou no Women`s and Children`s Hospital, na Austrália, no grupo do Prof. John Hopwood. Atualmente, é bióloga do Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação do HCPA, trabalhando na implantação do Laboratório de Terapia Gênica, estabelecido em conjunto com a Secretaria Estadual de Ciência e Tecnologia.

     3) Dra. Maria Luiza Saraiva Pereira é Professora Adjunta do Departamento de Bioquímica da UFRGS e Pesquisadora do CNPq. Graduada em Farmácia pela UFRGS, com especialização em Bioquímica também pela UFRGS. Mestre em Ciências Biológicas – Bioquímica pela UFRGS, com dissertação em protocolos bioquímicos para detecção de doenças lisossômicas de depósito (incluindo LDM). Doutora em Biologia Molecular pela Universidade de Londres, defendendo a tese “Caracterização bioquímica e molecular de alterações no gene da Arilsulfatase A”. Fez Pós-Doutorado em Genética Molecular pela Universidade de Oxford (Inglaterra). Após o seu doutorado, realizou estágios de capacitação avançados em outros centros internacionais, como na Universidade do Porto. Atualmente é coordenadora do Laboratório de Genética Molecular do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

     4) Tatiana Azevedo Bastian Bressel é graduada em Biologia pela UFRGS, com ênfase Molecular, Celular e Funcional. Durante 2 anos, desenvolveu um trabalho de construção de plasmídeos e métodos de avaliação destas construções no Departamento de Biotecnologia da UFRGS. Mestre em Ciência Genética e Biologia Molecular pela UFRGS. Durante os 2 anos do mestrado desenvolveu um trabalho no Serviço de Genética Médica do HCPA intitulado “Análise dos Haplótipos Intrangênicos ao Gene MJD1 em Pacientes com Doença de Machado-Joseph”. Atualmente está desenvolvendo sua tese de Doutorado vinculada ao Departamento de Genética da UFRGS e desenvolvendo suas atividades no Serviço de Genética Médica do HCPA.

     5) Dra. Maira Graeff Burin é graduada em Farmácia pela Universidade Federal de Santa Maria (UFSM), com especialização em Bioquímica pela UFRGS. Mestre em Ciências Biológicas – Bioquímica pela UFRGS e está desenvolvendo o seu trabalho de doutorado também em Bioquímica pela UFRGS. Atualmente é responsável pelo Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Desde o seu curso de Graduação vem desenvolvendo trabalhos de pesquisa na área de Doenças Lisossômicas de Depósito, entre elas a LDM.

Você quer um motivo para nos ajudar?

Nós temos vários:

Leia o texto abaixo:

     Qual situação de sofrimento, que quando vemos uma criança passar, nos sentimos chocados e sensibilizados?

     Poderíamos pensar nas crianças de classes sociais mais desfavorecidas, o que realmente é lamentável, mas muitos de nós, já se mobilizou para minimizar esta situação e existem milhares de organizações voltadas para melhoria desta realidade, oferecendo a estas crianças um abrigo, alimento, e até a possibilidade de uma vida melhor.

     Outra situação que quando nos deparamos nos sensibilizamos, é a triste realidade das crianças com câncer, crianças portadoras de algum tipo deficiência física. Mas ainda assim existe alguma chance, um esperança de tratamento, a quimioterapia, associações de assistência, inúmeras universidades e pesquisadores compromissados na busca de alternativas de tratamento.

     No caso do deficiente físico existe a possibilidade de uma cadeira de rodas que transporta, da televisão que distrai, a alimentação que dá prazer e é vital, o carinho da família que conforta, a escola que forma, educa, distrai e desenvolve.

     Para a criança com leucodistrofia metacromática, não existe tratamento, a esperança vem dá fé das famílias, porque dá ciência vem à afirmação: “não tem nada para ser feito”, nenhum remédio.

     Não existe nem mesmo um sorriso com o passar do tempo, nenhum movimento, nenhuma forma de expressão, nem mesmo a possibilidade de se sentir vivo pelo que se vê ou escuta, ou a liberdade da fala, ou até mesmo as vitais capacidades de engolir, se alimentar e até mesmo respirar.

LDM esta doença não tem cura.
Você pode mudar isso!

“Embora ninguém possa voltar atrás e fazer um novo começo, qualquer um pode começar agora e fazer um novo fim.”

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