A Leucodistrofia Metacromática (LDM), pertence a um grupo de doenças conhecidas como Erros Inatos do Metabolismo (EIM).

     É uma doença genética, causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídeos, responsável pela destruição rápida e progressiva do sistema nervoso.

     Os sintomas aparecem nos primeiros meses de vida ou até a fase adulta. Antes do aparecimento dos sintomas o indivíduo apresenta desenvolvimento das funções neurológicas completamente normal.

     Após as primeiras manifestações clínicas o quadro evolui rapidamente com a perda da capacidade de andar, sentar, falar, engolir, respirar sem auxílio de aparelhos, ouvir e enxergar.

     Até o momento não existe tratamento e a doença evolui inexoravelmente para o óbito.

     Uma dieta sem gorduras não impede a evolução da doença, pois como as gorduras estão relacionadas a funções vitais do organismo, mesmo quando ela não é ingerida, ocorre a biossíntese, ou seja a produção da gordura pelo próprio organismo.

     A literatura médica mundial menciona uma incidência de 1:40.000 nascidos. No Brasil não existe levantamento da incidência da doença, o que é um dos objetivos da ONG “Pela Vida”.