Núcleo de Apoio à Pesquisa Científica em Leucodistrofia Metacromática
conta com VOCÊ
para melhorar o diagnóstico da Leucodistrofia Metacromática no Brasil
Como proceder ao receber uma criança com quadro involutivo, sugestivos de LDM?
• Paciente que reside em local onde existe a possibilidade de realização de exames básicos
• solicitar eletroencefalograma e ressonância magnética
2. se estes exames sugerirem a patologia, proceder de acordo com protocolo diagnóstico abaixo
• Paciente que reside em local onde não existe a possibilidade de realização de exames básicos
• encaminhá-la(o) com carta de referência SUS para o nível terciário mais próximo (Hospitais Universitários).
• As famílias que não tiverem condições financeiras para o deslocamento, podem ser orientadas a se cadastrar no site da ONG Pela Vida (www.pelavida.org.br). Dessa forma serão orientadas de como devem proceder para obterem auxílio.
A ONG “Pela Vida” se compromete a custear a realização de todos os exames enviados para o Laboratório de Erros Inatos de Metabolismo, Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, UFRGS. Para ter acesso a este benefício cadastre-se na Pela Vida (pela.vida@bol.com.br)
PROTOCOLO DIAGNÓSTICO PARA LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
(Convênio Pela Vida/Serviço de Genética Médica – HCPA - UFRGS)
• Preenchimento da requisição padronizada de exames (em anexo)
• Amostras a serem coletadas:
• 30 (ou mais) ml de urina - INDISPENSÁVEL
• 8 ml de sangue (em seringa com heparina) - INDISPENSÁVEL
• 5 ml de sangue (em seringa com EDTA) - RECOMENDÁVEL
• amostra de sangue em papel filtro - RECOMENDÁVEL
• Envio das amostras: enviar (no próprio dia da coleta, preferencialmente segunda, terça ou quarta, e nunca em vespera de feriado), junto com a requisição de exames, num isopor com gelo reciclável (não congelar), por SEDEX 10, para o SGM/HCPA:
Serviço de Genética Médica
Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Rua Ramiro Barcelos 2350
90035-903 – Porto Alegre – RS
Fone: (51) 2101-8011 ou (51) 2101-8309
email l-genetica@hcpa.ufrgs.br
IMPORTANTE:
• a amostra de sangue em papel filtro deve ser enviada num envelope plástico bem vedado ou então em envelope separado por correio normal, para não correr risco de molhar;
• no caso da coleta em papel filtro, é importante deixar o sangue secar por algumas horas, antes de colocá-lo no envelope;
• seria aconselhável enviar previamente a requisição por email ou fax avisando da data provável da chegada do material.
• Exames que serão realizados no SGM/HCPA:
• extração de leucócitos para:
• medida da atividade de arilsulfatase A
• medida da atividade de beta galactosidase (enzima de referência)
• medida da atividade de arilsulfatase B, sempre que a medida de Arilsulfatase A for baixa
• preparação da urina para:
• pesquisa de sulfatídios na urina
• extração de DNA do sangue colhido com EDTA para:
• pesquisa de mutações para pseudodeficiência de ASA
• pesquisa de mutações para leucodistrofia metacromática, incluindo seqüenciamento completo do gene, caso necessário
• Protocolo a ser empregado:
• primeiro passo:
• medida de ASA e b-galactosidase em leucócitos e papel filtro
• pesquisa de sulfatídios na urina
• passos adicionais, dependendo da situação:
• medida de ASB em leucócitos e papel filtro
• medida de outras sulfatases no plasma, leucócitos ou papel filtro
• investigação molecular para pseudodeficiência de ASA
• investigação molecular para LDM
• investigação bioquímica para deficiência de cofator
• desdobramentos iniciais:
• se a medida de ASA for normal e a pesquisa de sulfatídios na urina também normal, a avaliação laboratorial não sugere LDM, proceder à reavaliação clínica com base nessa informação;
• se a medida de ASA e de ASB forem baixas, proceder a medida de outras sulfatases para investigar deficiência múltipla de sulfatases; seria importante testar outras enzimas (não sulfatases) para ter certeza que o material está em boas condições de análise;
• se a medida de ASA for baixa (com ASB normal) e a pesquisa de sulfatídios positiva, confirma-se o diagnóstico de LDM e deve-se então proceder à análise molecular do gene da ASA para identificar as mutações causadoras de doença;
• se a medida de ASA for baixa (com ASB normal) e a pesquisa de sulfatídios for negativa, proceder à pesquisa de mutações para pseudodeficiência de ASA;
• se a medida de ASA for normal (com ASB normal) e a pesquisa de sulfatídios na urina for positiva, deve-se considerar a possibilidade de deficiência de cofator (planejar coleta de biópsia de pele para cultivo de fibroblastos e envio para medida do cofator no exterior);
• desdobramentos posteriores:
• de acordo com os resultados, planejar reavaliação clínica, estudos familiares, coleta de novas amostras, etc.
Clique aqui para baixar e imprimir o arquivo de Requisição de Exames.
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